今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，美国FDA已受理vosoritide的新药申请（NDA）。Vosoritide是一种每日注射一次的在研C型利钠肽（CNP）类似物，用于治疗软骨发育不全（achondroplasia）儿童患者。软骨发育不全是导致身材矮小最常见的原因。新闻稿指出，这是美国FDA首次受理软骨发育不全疗法的上市申请。FDA预计在2021年8月20日前做出回复，并且已通知BioMarin，他们目前并不打算召开顾问委员会会议来讨论该申请。
软骨发育不全是侏儒症的常见类型，主要表现为四肢、脊柱和头骨底部的骨骼生长缓慢，患儿每年只能生长约4厘米，而通常这个数字应该是6-7厘米。全世界有25万人被这种疾病困扰，但目前尚无治疗这一疾病的获批疗法，只能通过手术解决一些症状。
软骨发育不全是由于编码成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）的基因出现突变、FGFR3蛋白过度活跃而造成的。FGFR3是骨骼发育的负向调节分子，可影响软骨细胞的增殖活化和分化。在研药物vosoritide能够阻断FGFR3的活性，就好像松开抑制儿童生长的“刹车”，让患儿的生长速率恢复正常。
▲正常骨骼生长过程中，软骨细胞会在生长板上不断形成新骨骼。在软骨发育不全儿童中，FGFR3基因突变会干扰软骨细胞增殖和排列，进而影响骨骼生长。（图片来源：BioMarin官网）
这一申请是基于一项为期一年的随机双盲，含安慰剂对照的3期临床试验结果，和随访时间长达5年的2期临床开发项目。在3期临床试验中，vosoritide可以有效促进软骨发育不全儿童的骨骼生长，而且在注射一年后仍然有效。这一试验数据已于近日在《柳叶刀》正式发表。
